Wat is het?
Een zeer zeldzaam erfelijk syndroom waarbij vernauwing van het beenmergkanaal in de lange pijpbeenderen voorkomt, in combinatie met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige bottumoren.
Klachten
Pijn in de botten, botbreuken bij gering trauma, vermoeidheid. Soms pas klachten wanneer een tumor ontstaat.
Onderzoeken
Röntgenfoto, MRI, genetisch onderzoek, weefselonderzoek (biopsie).
Behandeling
Gericht op de eventuele tumor die ontstaat, conform de betreffende tumorrichtlijn. Daarnaast ondersteuning bij botproblemen.
Controles
Langdurig, met regelmatige beeldvorming en alertheid op tumorontwikkeling.
