Kern
Zeldzame, lokaal agressieve, niet-metastaserende bindweefseltumor van myofibroblastaire origine. De lokalisatie varieert met de leeftijd: extremiteiten, romp en abdominale wand bij jongvolwassenen; intra-abdominaal (mesenterium), met name bij patiënten met familiaire adenomateuze polyposis (FAP/Gardner-syndroom). De piekincidentie 25 – 40 jaar en betreft overwegend vrouwen. Het natuurlijk beloop is variabel, met spontane stabilisatie of regressie bij een substantieel deel van de patiënten; dit onderbouwt een primaire beleid van actieve surveillance.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: MRI met contrast van het aangedane gebied voor lokalisatie, uitbreiding. Op indicatie aanvullend CT-scan (bij intra-abdominale of buikwandlokalisatie). Histologische bevestiging met moleculaire diagnostiek (CTNNB1-mutatie-analyse); bij afwezigheid van CTNNB1-mutatie of bij intra-abdominale lokalisatie aanvullende APC-mutatie-analyse en verwijzing klinische genetica voor FAP-screening overwegen.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- Primair beleid: actieve surveillance ('wait-and-see') met gestructureerde MRI/CT-monitoring. Bij een relevant deel van de patiënten (circa 50–60%) treedt spontane stabilisatie of regressie op. Actieve behandeling alleen bij symptomatische progressie, functiebedreiging of betrokkenheid van vitale structuren.
- Systemische therapie op indicatie: tyrosinekinase-remmers, hormonale therapie, conventionele chemotherapie of gamma-secretase-remmer bij progressieve ziekte.
- Lokale therapie op indicatie: cryo-ablatie (met name bij oppervlakkige laesies en extremiteitslokalisaties) of radiotherapie (bij niet-resectabele of progressieve ziekte)
- Chirurgische behandeling: géén eerstelijnsbehandeling. Bij geselecteerde indicaties (falen van minder invasieve therapie, dreigende complicaties) volstaat excisie (marginale resectie); en-bloc resectie (ruime resectie) verbetert de recidiefkans niet en wordt vanwege morbiditeit en functieverlies ontraden. Reconstructieve chirurgie afhankelijk van defectgrootte.
- Overweeg inclusie in (inter)nationale trials (o.a. registraties en trials binnen Dutch Sarcoma Group en ERN EURACAN).
- Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
- Jongeren en jongvolwassenen met kanker AYA-ondersteuning.
- Fertiliteitspreservatie bij indicatie chemotherapie en/of radiotherapie van of nabij voortplantingsorganen.
- Verwijs naar lotgenoten: Contactgroep Desmoid.
Follow-up
- Bijlage C: 'Desmoïden/agressieve fibromatose — wait-and-see' of 'Desmoïden/agressieve fibromatose — na lokale therapie (radiotherapie of cryoablatie)'.
- Follow-up duur: minimaal 5 jaar, op indicatie langer (gezien langdurige recidief- en progressiekans, met name bij achtergelaten ziekte of FAP).
- Lokale controle: MRI van het aangedane gebied (baseline na 8 maanden, vervolgens op 1 jaar, 3 jaar, en op indicatie bij klachten of verdenking op progressie).