Kern
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is een zeldzaam, laaggradig maligne wekedelensarcoom van de dermis met langzame, infiltratieve groei in subcutis en dieper weefsel. Presentatie overwegend bij volwassenen (20 – 50 jaar), typisch op de romp, proximale extremiteiten of hoofd-halsgebied. Kenmerkend is de COL1A1-PDGFB-fusie. Hoog risico op lokaal recidief bij onvoldoende marges; metastasering (voornamelijk pulmonaal) is zeldzaam, maar verhoogd bij fibrosarcomateuze transformatie (DFSP-FS).
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: MRI van de aangedane regio. Disseminatie middels CT-thorax (optioneel als baseline, met name bij grotere of diepere laesies); bij DFSP-FS of verdenking op transformatie aanvullende stadiëring met PET/CT. Moleculaire bevestiging van de COL1A1-PDGFB fusie.
- Biopsie conform sarcoomprincipes.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte. Bij hoofd-halslokalisatie en andere functioneel/cosmetisch kritieke gebieden kan excisie margesparende chirurgie met gecontroleerde marges (bijv. Mohs-micrografische chirurgie) worden overwogen; reconstructieve chirurgie in samenwerking met plastische chirurgie.
- Radiotherapie: op indicatie adjuvant bij krappe of positieve marges waar re-resectie niet haalbaar is, bij onresectabele ziekte, of bij recidief.
- Systemische therapie: imatinib bij irresectabele, lokaal gevorderde of gemetastaseerde ziekte, of als neoadjuvans ter verbetering van resectabiliteit.
- Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
- Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
- Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
- AYA ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
- Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
- Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.
Follow-up
- Bijlage C: 'Laaggradig maligne'. Bij fibrosarcomateuze transformatie (DFSP-FS): conform 'Hooggradig maligne weke delen tumoren'.
- Follow-up duur: 5 - 10 jaar, op indicatie langer vanwege risico op laat lokaal recidief.
- Lange termijn reconstructies worden vervolgd door plastisch en/of orthopedisch chirurg.
- Lokale controle: klinisch onderzoek, met op indicatie MRI.
- Longscreening: röntgenfoto thorax conform schema 'Laaggradig maligne'; bij DFSP-FS röntgenfoto thorax conform hooggradig protocol.
 - Intercollegiale informatie-0.png)