Kern
AT/RT is een hooggradig maligne embryonale tumor van het centrale zenuwstelsel, met piekincidentie bij zuigelingen en kinderen <3 jaar. Ongeveer de helft ontstaat in de posterieure fossa, de rest supratentorieel, in de pinealisregio of spinaal; bij diagnose heeft 20 – 30% reeds leptomeningeale disseminatie via cerebrospinaal vocht (CSV). Prognose is ongunstig en sterk afhankelijk van leeftijd, resectiegraad, disseminatie en moleculaire subgroep (bijv. SMARCB1/SMARCA4-gerelateerd).
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: MRI cerebrum en MRI volledig spinaal. CT op indicatie. Lumbaalpunctie voor CSV-cytologie, bij voorkeur na neurochirurgische ingreep en bij afwezigheid van verhoogde intracraniële druk.
- Primaire behandeling in het Prinses Máxima Centrum.
- De diagnose wordt doorgaans gesteld op het resectiepreparaat van de primaire neurochirurgische ingreep, met verlies van INI1 (SMARCB1) of BRG1 (SMARCA4) expressie als kenmerkend diagnostisch criterium.
- Bespreking in pediatrisch neuro-oncologisch MDO (Prinses Máxima Centrum) vóór behandeling.
Follow-up
- Follow-up conform pediatrisch neuro-oncologisch protocol (Prinses Máxima Centrum), inclusief frequente MRI van cerebrum en spinaal in de eerste jaren na behandeling.