Kern

Alveolair wekedelensarcoom (ASPS) is een zeer zeldzame, hooggradig maligne wekedelentumor, gekenmerkt door een karakteristieke ASPSCR1-TFE3-genfusie. De tumor treft voornamelijk adolescenten en jongvolwassenen (15 – 35 jaar), met bij volwassenen een voorkeurslokalisatie in de diepe weke delen van de onderste extremiteit (dij, bil) en bij kinderen in het hoofd-halsgebied. Ondanks een relatief traag biologisch beloop bestaat een sterk verhoogd risico op (late) hematogene metastasering, met name pulmonaal en cerebraal (frequenter dan bij de meeste andere wekedelensarcomen). Prognose wordt hoofdzakelijk bepaald door metastatische ziekte.

Aandachtspunten zorgpad

  • Diagnostiek: Lokaal MRI van het aangedane compartiment, op indicatie aangevuld met CT. Disseminatie middels PET/CT met diagnostische long, inclusief extremiteiten, en routinematig MRI hersenen bij diagnose vanwege het verhoogde risico op cerebrale metastasen. Histologische bevestiging via biopsie; moleculaire diagnostiek ter aantoning van de ASPSCR1-TFE3-fusie.
  • Biopsie conform sarcoomprincipes.
  • Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
  • En-bloc resectie met marges; reconstructie afhankelijk van defectgrootte.
  • Radiotherapie: (neo-)adjuvant op indicatie, afhankelijk van resectabiliteit, marges en tumorvolume. Systemische therapie: conventionele chemotherapie is doorgaans niet effectief; anti-angiogene tyrosinekinaseremmers (bijv. sunitinib, pazopanib) en immuuntherapie worden ingezet bij gemetastaseerde of irresectabele ziekte.
  • Bij kinderen: diagnostiek en behandeling in afstemming met het Prinses Máxima Centrum.
  • Overweeg inclusie in (inter)nationale studies of registraties.
  • Psychosociale ondersteuning aanbieden, maatschappelijk werk, psycholoog, huisarts.
  • AYA ondersteuning voor adolescenten en jongvolwassenen.
  • Fertiliteitspreservatie bij indicatie voor gonadotoxische systemische therapie en/of radiotherapie nabij voortplantingsorganen.
  • Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na resectie.

Follow-up

  • Bijlage C: 'Hooggradig maligne weke delen tumoren - alveolair soft part sarcoma (ASPS)'.
  • Follow-up duur: minimaal 10 jaar, op indicatie langer.
  • Lange termijn reconstructies worden vervolgd door orthopedisch chirurg.
  • Lokale controle: MRI status localis.
  • Screening metastasen: alternerend röntgenfoto thorax en CT-thorax (eventueel gecombineerd met PET/CT) volgens schema.
  • Cerebrale surveillance: MRI hersenen periodiek, conform Bijlage C-schema.

Homepage - Sarcomen Team Amsterdam