Informatie over Choroideremie
Choroideremie is een erfelijke aandoening van het netvlies (retina) en het vaatvlies (choroidea), die vooral bij mannen voorkomt. Het begint vrijwel altijd met nachtblindheid, meestal op de kinderleeftijd. Vervolgens worden de gezichtsvelden langzaam steeds kleiner. Het centrale gezichtsveld blijft meestal relatief lang (tot na het 50ste jaar) goed, maar gaat daarna ook achteruit. Er is wel grote variatie mogelijk in het beloop. Een deel van de patiënten krijgt staar, dat operatief kan worden behandeld.
Erfelijkheid
Choroideremie wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het CHM gen. De manier van overerven is geslachtsgebonden recessief. Dit wil zeggen dat de erfelijke aanleg (het gen) zich bevindt op het X-chromosoom. Een vrouw heeft twee X-chromosomen. Wanneer zij op één van beide X-chromosomen de aanleg voor de aandoening heeft, wordt deze grotendeels gecompenseerd door de normale aanleg op het andere X-chromosoom. Zij heeft hiervan meestal geen last en wordt draagster genoemd. Bij oogheelkundig onderzoek worden vaak wel afwijkingen gezien. Zelden is een vrouw net zo ernstig aangedaan als een man met choroideremie.
Een man heeft één X-chromosoom en daarnaast een Y-chromosoom. Als een man op zijn X-chromosoom de aanleg voor choroideremie heeft, wordt dit niet gecompenseerd en komt de aandoening tot uiting.
Als een vrouw draagster is, geeft zij aan haar kinderen steeds òf het X-chromosoom met de aanleg voor de aandoening door, òf het normale X-chromosoom. Voor dochters geldt dan ook steeds een kans van 50% om draagster te zijn, voor zonen een kans van 50% op de aandoening.
Een aangedane man geeft aan zijn kinderen òf zijn X-chromosoom door òf zijn Y-chromosoom. Als hij zijn X-chromosoom (en dus de aanleg) doorgeeft, wordt een dochter geboren die zeker draagster is. Als hij zijn Y-chromosoom doorgeeft, wordt een zoon geboren, die de aandoening niet heeft.
Meer informatie over geslachtsgebonden overerving is te vinden op www.erfelijkheid.nl.
Als een vrouw, die draagster is van een duidelijke mutatie, biologisch eigen kinderen wil, maar de aandoening niet wil doorgeven aan een zoon, zijn er twee mogelijkheden: onderzoek tijdens een zwangerschap of pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD).
Therapie
Voor choroideremie is nog geen behandeling beschikbaar. Wel wordt wetenschappelijk onderzoek verricht naar gentherapie voor choroideremie en andere therapiemogelijkheden voor netvliesaandoeningen in het algemeen.
Patiëntenvereniging
Voor mensen met diverse oogaandoeningen, waaronder netvliesaandoeningen zoals choroideremie, is er de Oogvereniging (www.oogvereniging.nl). De vereniging geeft informatie, brengt u op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen en u kunt daar in contact komen met andere patiënten.
Amsterdam UMC, locatie AMC /Klinische Genetica / Patiëntenvoorlichting