Zeldzame genetische aandoeningen zijn collectief frequent; 1 op 12 personen in de bevolking heeft zo'n aandoening. Onderzoek en zorg zijn vaak versnipperd. Dit komt door gebrek aa nbewijs, kleine patiënten aantallen, een grote verscheidenheid aan aandoeningen en verschillen tussen individuen met dezelfde aandoening.
Missie
De missie van het Emma Center for Personalized Medicine is om binnen Amsterdam UMC een centraal punt voor snelle (genetische) diagnostiek, effectieve therapie én gepersonaliseerde zorg te creëren om optimale behandeling voor zeldzame genetische aandoeningen te bieden. We doen dit door de vertaling van innovatieve onderzoeksresultaten naar de patiënt via een gespecialiseerde en multidisciplinaire aanpak. De patiënt en familie staan hierin centraal.
Dankzij een samenwerking tussen verschillende specialisten en het gebruik van geavanceerde technieken, kunnen we nieuwe genen en ziektemechanismen ontdekken. Soms kan hierdoor alsnog een diagnose gesteld worden en gezocht worden naar betere behandelingen.
Elke patiënt is uniek
Elke patiënt is uniek en daardoor leert ook ons team van experts van elke patiënt iets nieuws. Zo werken we gezamenlijk aan het verbeteren van de zorg voor zeldzame aandoeningen.
De vier loketten van het Emma CPM
De genetische zorg in het Emma CPM verloopt via drie (deels virtuele) loketten: diagnose, therapie & zorg om een optimale persoonlijke behandeling te waarborgen.
