Stellen die een kind willen kunnen bij Amsterdam UMC een dragerschapstest doen. De test controleert op een gezamenlijk dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziektes. Zo kunnen zij ontdekken of er een verhoogde kans is op een kind met één van deze ziektes. De test is beschikbaar voor alle stellen, ook als er geen erfelijke ziektes in de familie voorkomen.

De test wordt bij voorkeur gedaan vóór de zwangerschap (preconceptie). Sinds 2025 is de test aangepast naar een parentest. Dit betekent dat alleen wordt onderzocht of beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Alleen als dit het geval is, is er een verhoogd risico op een kind met de erfelijke ziekte.

Het is mogelijk dat één partner drager is, maar de ander niet. Dit komt sinds 2025 niet meer uit de test naar voren. Ongeveer 1 op 6 mensen is drager van één van deze ziekten, maar dit heeft geen nadelige invloed op de eigen gezondheid.

De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150. Uit de test komt alleen naar voren of beide partners drager zijn van dezelfde ziekte of niet. Individuele dragerschappen komen niet naar voren.

De test is bedoeld voor stellen met een kinderwens – dus bij voorkeur voordat er sprake is van een zwangerschap – die willen weten of zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met één van de te testen 50 ernstige erfelijke ziekten.

Wanneer er inderdaad een verhoogde kans uit de test naar voren komt, zijn er voor dragerparen verschillende mogelijkheden rond het krijgen van kinderen. Over die mogelijkheden worden dragerparen zorgvuldig geïnformeerd via de polikliniek Klinische genetica van Amsterdam UMC. De informatie kan paren helpen bij het nemen van beslissingen nemen rond het krijgen van kinderen.

Ook als deze ziekten niet in uw familie of in de familie van uw partner voorkomen, kunnen u en uw partner zich samen aanmelden voor deze test.

De test is niet geschikt om na te gaan of u zelf drager bent van een ziekte die in de familie voorkomt, omdat bij deze test alleen gekeken kan worden of u en uw partner beiden drager zijn van dezelfde ziekte. Het is mogelijk dat één partner drager is, maar de ander niet. Dit komt niet uit de test naar voren. Wanneer één of meer van deze 50 ziekten in uw familie voorkomen, is het advies om een gerichte dragerschapstest te laten doen via uw huisarts. Deze wordt meestal vergoed.

Ons erfelijk materiaal zit in onze genen. Genen bestaan uit DNA. Van de meeste genen hebben we er twee: één van onze vader en één van onze moeder. Iemand is drager als één van deze twee genen een verandering (een schrijffout in het DNA) heeft. Omdat het andere gen nog goed werkt, wordt de drager niet ziek en merkt hier meestal niets van.

Een kind zal alleen ziek worden als beide ouders drager zijn van een verandering in hetzelfde gen én dit dragerschap ook beiden hebben doorgegeven aan hun kind. In dat geval worden zij samen een “dragerpaar” genoemd. In elke zwangerschap bestaat er dan een kans van 25% (1 op 4) dat hun kind de ziekte krijgt.

Voor sommige stellen is de kans groter dan 1 op 150 om beide drager te zijn van dezelfde erfelijke ziekte. Dit geldt voor:

• Mensen uit bepaalde bevolkingsgroepen waarin sommige erfelijke ziekten vaker voorkomen, zoals bij mensen van Volendamse, Ashkenazi-Joodse, Afrikaanse (Surinaamse/Antilliaanse), Mediterrane, Midden-Oosterse of Zuidoost-Aziatische afkomst.
• Mensen die familie van elkaar zijn een een relatie hebben (bijvoorbeeld neef-nicht relatie).
• Mensen die één van de 50 ziekten of dragerschap in de familie hebben.

Als u tot een risicogroep behoort, kan de test vaak worden vergoed op basis van een medische indicatie. In dat geval is een verwijzing van de huisarts nodig. De test is niet geschikt om na te gaan of u zelf drager bent van een ziekte die in de familie voorkomt, omdat bij deze test alleen gekeken kan worden of u en uw partner beiden drager zijn van dezelfde ziekte. Het is mogelijk dat één partner drager is, maar de ander niet. Dit komt niet uit de test naar voren.

De preconceptie dragerschapstest kijkt naar dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Als beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte (dragerpaar), is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind de ziekte heeft. Het maakt hierbij niet uit of het om een meisje of een jongen gaat.

Een dragerpaar heeft in elke zwangerschap ook een kans van 3 op 4 (75%) dat hun kind de ziekte niet heeft. Wel is er een kans van 1 op 2 (50%) dat een kind ook drager is.

Als uit de test blijkt dat beide partners dragers zijn van dezelfde erfelijke ziekte (dragerpaar), bestaat er voor hen een verhoogde kans (25%) op het krijgen van een kind met deze ziekte in elke zwangerschap. Wij nodigen hen dan uit voor een gesprek op de polikliniek Klinische genetica om hen te begeleiden bij hun kinderwens.

Er zijn verschillende mogelijkheden:

• Accepteren van een verhoogde kans op een kind met de ziekte.
• Tijdens de zwangerschap via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten onderzoeken of het ongeboren kind de ziekte echt heeft. Als dat zo is, kan de geboorte van een kind worden afgewacht en voorbereidingen worden getroffen, of kan overwogen worden de zwangerschap af te breken als dit wettelijk nog is toegestaan qua zwangerschapstermijn. Uit de vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan ook naar voren komen dat het ongeboren kind de ziekte niet heeft of alleen drager is.
• Zwanger worden via een IVF behandeling met embryoselectie (PGT = pre-implantatie genetisch testen). Bij PGT worden, na een hormoonbehandeling, eicellen van de vrouw uitgenomen en buiten het lichaam bevrucht door zaadcellen van de man. Na een aantal dagen zijn er enkele embryo's gegroeid van meerdere cellen. Eén of meerdere cellen van het embryo worden onderzocht op de erfelijke aandoening die de aanleiding was voor de PGT. Meer informatie is (ook) te vinden op (www.pgtnederland.nl).
• Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager/draagster is van de ziekte.
• Adoptie.
• Besluiten geen kinderen (meer) te krijgen.

De preconceptie dragerschapstest van Amsterdam UMC kijkt naar 50 ernstige erfelijke ziekten die op de kinderleeftijd beginnen. Deze 50 ziekten hebben allemaal een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte.

De dragerschapstest kijkt naar ernstige erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale spieratrofie (SMA)). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ziekten waarbij sommige ziekten wel vaker voorkomen bij bepaalde bevolkingsgroepen, zoals de ziekten die vaker voorkomen bij mensen van Volendamse, Ashkenazi Joodse en Afrikaanse of Mediterrane afkomst.

De test is niet gericht op minder ernstige ziekten of erfelijke eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur enzovoort.

De vijftig ziekten waarop getest wordt, zijn allen ziekten die optreden vanaf de jonge kinderleeftijd en hebben één of meer van deze kenmerken:

• Het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking.
• Het kind heeft een (zware) handicap en/of veel pijn.
• Het kind kan jong overlijden of wordt minder oud dan normaal.
• Het kind moet vaak naar het ziekenhuis voor behandeling.
• De ziekte is niet te genezen.

Zie ook het overzicht van de 50 ernstige ziekten van de dragerschapstest van Amsterdam UMC (scroll op de pagina naar beneden). De bijbehorende genen staan ook aangegeven.

De preconceptie dragerschapstest van Amsterdam UMC naar 50 ernstige erfelijke ziekten is een test waarbij wordt nagegaan of zowel de man als de vrouw gezamenlijk drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte.

Als de testuitslag aangeeft dat er geen gezamenlijk dragerschap is aangetoond, dan kan één van beiden nog wel drager zijn. Dit komt niet naar voren bij de test. Soms kan het paar toch een dragerpaar zijn, terwijl de test dit niet heeft aangetoond. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als een verandering in een gen aanwezig is waarvan nog niet bekend is dat deze verandering echt tot ziekte kan leiden bij een kind. De preconceptie dragerschapstest is een screeningstest en kan sommige zeldzame mutaties uit een familie missen. Als er een erfelijke aandoening in de familie voorkomt, is het advies om u via uw huisarts te laten verwijzen naar de polikliniek Klinische genetica om de mogelijkheden van een gerichte dragerschapstest te bespreken van de ziekte die in uw familie voorkomt.

Stellen krijgen een vervolgafspraak waarin u de uitslag van de dragerschapstest hoort.

De kosten voor een dragerschapstest zijn €950,00 per stel. Of u een vergoeding krijgt via de zorgverzekering hangt van uw situatie af.

Behoort u tot een risicogroep?
Mensen die tot één van de risicogroepen behoren, krijgen met een verwijzing van de huisarts, de dragerschapstest vergoed door de zorgverzekeraar. De kosten vallen onder het eigen risico. In 2025 is het eigen risico €385,00 per persoon, maar het bedrag kan hoger zijn. Dit is afhankelijk van uw zorgpolis.

De kosten worden op de ziektekostenverzekering van één persoon van het stel gedeclareerd. Twijfelt u of u tot een risicogroep behoort? Klik hier of bespreek dit met uw huisarts.

Behoort u niet tot een risicogroep?
De test kost €950,00 per stel. De kosten worden niet verrekend met het eigen risico van de zorgverzekering en zijn volledig voor eigen rekening.

• Voor de test is bloed nodig van beide partners.
• De dragerschapstest wordt uitgevoerd met Whole Exome Sequencing (WES). Met deze techniek kunnen meerdere genen tegelijk onderzocht worden. Voor deze test wordt gekeken naar de 52 verschillende genen die betrokken zijn bij deze 50 ernstige erfelijke ziekten. Zie voor de aandoeningen en de genen het kopje: om welke genen gaat het.
• Sinds 2025 is de test een parentest. Dit betekent dat de test alleen naar gezamenlijk dragerschap van dezelfde ziekte kijkt. Alleen als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte, zal dit uit de test naar voren komen. Individueel dragerschap komt niet uit de test naar voren.

De dragerschapstest is ontwikkeld door het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC en is NEN-EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd RvA / Dutch Accreditation Council, M130