Hieronder vindt u alle informatie die nodig is om te verwijzen. Regel uw verwijzing via de knop ‘Direct verwijzen’.

Alle patiënten met een (verdenking op) een erfelijke metabole ziekte kunnen worden verwezen voor verder onderzoek en eventuele behandeling. Ook patiënten met een afwijkende hielprik voor metabole ziekten dienen formeel verwezen te worden. Wij zijn laagdrempelig telefonisch bereikbaar voor overleg over een eventuele verwijzing.

Voor een aantal specifieke aandoeningen zijn wij tevens een landelijk expertise-centrum:

  • Familiare hypercholesterolemie en andere complexe lipidenstoornissen
  • Galactosemie
  • Gyraat atrofie (in samenwerking met prof. dr. van Karnebeek)
  • Lysosomale stapelingsziekten (o.a. de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, alle typen mucopolysaccharidosen, Niemann Pick type C, zure sfingomyelinase deficiëntie en zure lipase deficiëntie)
  • Phenylketonurie
  • Riboflavine-transporter defecten
  • Vetzuuroxidatiestoornissen
  • Ziekten van het creatine-metabolisme

Huisartsen verwijzen via ZorgDomein.

Overige verwijzers kunnen hun verwijzing insturen via de knop 'Direct verwijzen'. U kunt hier de verwijsbrief uploaden of een verwijsbrief online aanmaken.

Bij een spoedverwijzing graag ook telefonisch contact met de dienstdoende kinderarts metabole ziekten.  
 
Bij verwijzing graag, indien beschikbaar, eerdere correspondentie met betrekking tot verwijsreden en laboratoriumdiagnostiek toevoegen.