Kern
Zeldzame, (lokaal agressieve) kraakbeentumor, gekenmerkt door multipele hyaliene kraakbeennoduli uitgaande van het synovium van gewrichten, peesscheden of bursae, die kunnen loslaten als (verkalkende/ossificerende) vrije lichamen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een primaire (idiopathische) en een secundaire vorm (bij degeneratieve of inflammatoire gewrichtsaandoeningen). Voorkeurslocatie is de knie (>50%), gevolgd door heup, schouder, elleboog en enkel; meestal mono-articulair. Presentatie overwegend in het 3e – 5e decennium, man:vrouw circa 2 – 4:1. Moleculair is frequent een FN1-ACVR2A-genfusie aanwezig (˜50 – 67%; onderscheidt benigne niet van maligne); IDH1/IDH2-mutaties zijn afwezig, wat bruikbaar is ter differentiatie van chondrosarcoom. Lokaal recidief treedt op in circa 50%. Zeldzame maligne transformatie naar (secundair) synoviaal chondrosarcoom (circa 1 – 5%), vooral bij langdurig beloop en na meerdere recidieven. Progressieve gewrichtsdestructie en secundaire artrose zijn mogelijk.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: lokaal röntgenfoto van het aangedane gewricht (verkalkte vrije lichamen; in de vroege fase vaak nog afwezig) en MRI (uitbreiding, synoviale verdikking, vrije lichamen, bot- en kraakbeenaantasting), op indicatie aangevuld met CT-scan bij ossale erosies of preoperatieve planning. Betreft een klinisch-radiologische diagnose.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- Beleid afhankelijk van klachten, lokalisatie en uitgebreidheid:
- Expectatief beleid (actieve surveillance) is een volwaardige eerste behandeloptie bij milde klachten of beperkte ziekte. Patiënt meld zich bij progressie klachten, waarop een nieuwe MRI wordt vervaardigd en opnieuw behandel mogelijkheden worden afgestemd op geleidde van symptomen en progressie ziekte.
- Chirurgische behandeling: gericht op maximale debulking, waarbij volledige resectie vaak niet haalbaar is (hoog recidiefrisico). Er bestaat een substantiële kans op restziekte of recidief, mede door infiltratie rond functioneel kritische structuren.
- Reconstructieve chirurgie (bijvoorbeeld gewrichtsvervanging) bij uitgebreide gewrichtsdestructie of refractair beloop.
- Psychosociale ondersteuning aanbieden bij chronisch-recidiverend beloop en functionele beperkingen.
- Aandacht voor functioneel herstel en revalidatie na synovectomie, met name bij betrokkenheid van grote gewrichten.
Follow-up
- Bijlage C: 'Diffuse TGCT'.
- Follow-up duur: 2 - 3 weken postoperatief telefonisch consult voor weefsel uitslag. 8 maanden postoperatief baseline MRI waarna retour bij klachten (oa pijn, zwelling, functie lesio).
- Lokale controle: MRI van het aangedane anatomische locatie bij symptomen.
- Longscreening niet geïndiceerd (geen metastaseringsrisico).
