Kern
Zeldzame, benigne fibro-osseuze botaandoening waarbij normaal bot en merg worden vervangen door ongeordend fibro-osseus weefsel met onrijp, geweven bot. Veroorzaakt door een postzygotische (somatische) activerende GNAS-mutatie (20q13), met overproductie van intracellulair cAMP. Presenteert zich monostotisch (ca. 70% van de gevallen) of polyostotisch; bij associatie met café-au-lait-maculae en endocrinopathie is sprake van McCune-Albright-syndroom, bij associatie met intramusculaire myxomen van Mazabraud-syndroom. Klinisch beeld varieert van asymptomatische, stabiele laesies tot pijn, deformiteit (o.a. coxa vara/‘shepherd’s crook’ van het proximale femur) en pathologische fracturen. Radiologisch typisch matglasaspect (‘ground glass’) met endostale scalloping en intacte periostale rand. Maligne transformatie (meestal osteosarcoom) is zeldzaam.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: Lokaal röntgenfoto en MRI van het aangedane bot, op indicatie aangevuld met CT-scan; histologie ter bevestiging en ter differentiatie met andere fibro-osseuze laesies (o.a. ossificerend fibroom) op indicatie. Bij polyostotische ziekte endocrinologische evaluatie en differentiaaldiagnose McCune-Albright-syndroom; bij geassocieerde wekedelenmassa's differentiaaldiagnose Mazabraud-syndroom. Bij groei, toenemende pijn of atypische beeldvorming PET/CT overwegen ter uitsluiting van maligne transformatie.
- Biopsie conform sarcoomprincipes, op indicatie bij diagnostische onzekerheid of verdenking op maligne transformatie.
- Bespreking MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- Bij asymptomatische, stabiele laesies: expectatief beleid met actieve surveillance.
- Chirurgische behandeling: profylactische of correctieve chirurgie (curettage
± osteosynthese/stabilisatie, correctie van standsafwijking) bij dreigende of bestaande fractuur, deformiteit of therapieresistente pijn. En-bloc resectie (ruime resectie) bij bewezen of sterk verdachte maligne transformatie. - Aanvullende behandeling: bisfosfonaten of denosumab overwegen bij symptomatische ziekte met botpijn/verhoogde botactiviteit via endocrinologie. Geen indicatie voor chemotherapie of radiotherapie bij benigne ziekte.
- Verwijzing klinische genetica en endocrinologische evaluatie op indicatie bij polyostotische/uitgebreide ziekte (McCune-Albright-syndroom).
Follow-up
- Conform Bijlage C: Benigne latent/actief
- Follow-up duur: monostotisch kortdurend, polyostotisch langdurige controle.
