Kern
Zeldzame, goedaardige maar lokaal agressieve, kraakbeenvormende bottumor (chondroblasten); goed voor circa 1% van de primaire bottumoren. Typisch epifysair/apofysair gelegen nabij grote gewrichten in lange pijpbeenderen (proximale humerus, distale en proximale femur, proximale tibia); daarnaast ook in de talus/calcaneus en zeldzaam in platte beenderen of het os temporale. De tumor presenteert zich overwegend bij skeletaal onrijpe patiënten in het tweede decennium (<20 jaar), met lichte mannelijke predominantie (M:F ˜ 2:1). Histologisch bestaat de tumor uit chondroblasten met ‘kippengaas’-verkalking, osteoclast-achtige reuscellen en chondroïde matrix; moleculair is de tumor gekenmerkt door een H3F3B (H3.3 K36M)-mutatie. Lokaal recidief is mogelijk; maligne ontaarding komt vrijwel niet voor; in zeldzame gevallen komen benigne longdeposities voor (<2%). De tumor kan secundair een aneurysmatische botcyste bevatten.
Aandachtspunten zorgpad
- Diagnostiek: lokale röntgenfoto en MRI van het aangedane bot, op indicatie aangevuld met een CT-scan ter beoordeling van de botarchitectuur en het verkalkingspatroon.
- Biopsie conform sarcoomprincipes. Histologische bevestiging, op indicatie aangevuld met moleculaire bevestiging van de H3F3B/H3.3 K36M-mutatie.
- Bespreking in het MDO Bot- en Wekedelentumoren vóór behandeling.
- Chirurgische behandeling: curettage met een lokaal adjuvans (o.a. cryoablatie, fenol of hogesnelheidsboor) en opvulling (bottransplantaat/botcement) bij resectabele laesies; en bloc-resectie bij uitgebreide destructie, gewrichtsbetrokkenheid of recidief.
- Aanvullende behandeling: radiotherapie en chemotherapie zijn niet geïndiceerd.
Follow-up
- Conform Bijlage C, schema 'Chondroblastoom'.
- Follow-up duur: 5 jaar.
- Lokale controle: lokale röntgen, op indicatie aangevuld met MRI.
- Longscreening bij diagnose en bij recidief: röntgenfoto van de thorax, op indicatie aangevuld met CT-thorax.
