Hier vindt u informatie over afwijkingen van de werking van de bloedplaatjes. We bespreken de oorzaken, de klachten, het vaststellen van de ziekte en behandelmogelijkheden. Het is belangrijk om te weten dat elke persoon met deze afwijkingen unieke ervaringen heeft. Raadpleeg uw zorgverlener voor persoonlijk advies en begeleiding.

Introductie

Bloedplaatjes zijn delen van cellen in het bloed die helpen om bloedingen te stoppen. Ze zorgen ervoor dat bloed kan stollen. Bij sommige mensen werken de bloedplaatjes niet goed. Dit kan zorgen voor bloedingen of blauwe plekken. Een verzamelnaam voor afwijkingen van de werking van de bloedplaatjes is ‘trombopathie’.

Wat is de oorzaak?

Een verminderde werking van bloedplaatjes kan ontstaan door een erfelijke fout in het DNA. In dat geval is sprake van een erfelijke trombopathie. Het probleem is aanwezig vanaf de geboorte en kan soms in de familie zitten. Lees meer over ‘Erfelijkheid bij aangeboren stollingsziekten’.

Er kan een probleem zijn waardoor bloedplaatjes niet goed binden aan eiwitten, andere bloedplaatjes of het bloedvat. Soms kunnen bloedplaatjes niet goed geactiveerd worden en daarom hun functie niet uitoefenen.

Er is soms sprake van een verminderde werking van bloedplaatjes, terwijl er geen fout in het DNA is aangetoond. Er wordt dan gesproken van een ‘trombopathie niet nader omschreven’. In sommige gevallen ontstaat de afwijking door een andere ziekte of door medicijnen. In dat geval is sprake van een verworven trombopathie.

Welke ziektes horen hierbij?

Er zijn veel verschillende erfelijke ziektes waarbij de bloedplaatjes niet goed werken. Veel van deze ziektes verminderen de werking van de bloedplaatjes (tromopathie). Bovendien veroorzaken ze een te laag aantal bloedplaatjes (trombopenie). Soms is ook de grootte van de bloedplaatjes afwijkend (macrotrombocytopenie), zoals bij Bernard-Soulier sydnroom en Glanzmann thrombasthenie. Een aantal erfelijke ziektes met macrotrombocytopenie gaat gepaard met andere afwijkingen. Zo kan er sprake zijn van een verlaagd of verhoogd aantal rode of witte bloedcellen. Maar ook een verminderde nierfunctie of een verstandelijke beperking komen voor. Dit verschilt per ziekte.

Een andere ziekte is 'storage pool disease’. Onder normale omstandigheden moeten bloedplaatjes na stimulatie stofjes uitscheiden. Als dit niet goed lukt, dan noemen we dat ‘storage pool disease’.

De werking van bloedplaatjes kan ook afwijkend zijn door medicijnen, zoals:

  • Medicijnen die gebruikt worden na een hart- of herseninfarct (bijvoorbeeld acetylsalicylzuur, carbasalaatcalcium of clopidogrel),
  • NSAID-pijnstillers (bijvoorbeeld ibuprofen, diclofenac of naproxen) of
  • SSRI-antidepressiva (bijvoorbeeld (es)citalopram, paroxetine, sertraline, fluoxetine of fluvoxamine).

Vormen van bloedkanker, zoals myelodysplastisch syndroom en multipel myeloom, veroorzaken soms een afwijkende werking van de bloedplaatjes.

Welke klachten komen vaak voor?

Bij afwijkingen van de bloedplaatjes komen de volgende klachten vaak voor:

  • Bloedneuzen die moeilijk stoppen
  • Snel blauwe plekken krijgen
  • Bloedend tandvlees, bijvoorbeeld bij het tandenpoetsen
  • Langdurige bloedingen na een verwonding of operatie
  • Soms bloed in de urine of ontlasting
  • Vrouwen kunnen ook last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind.

Hoe stelt men de ziekte vast?

De arts onderzoekt eerst de klachten en vraagt naar de medische geschiedenis. Daarna volgt een bloedonderzoek naar het aantal bloedplaatjes en de grootte van de bloedplaatjes. Soms is aanvullend onderzoek nodig om precies te zien hoe de bloedplaatjes werken. Dit kan bijvoorbeeld met een speciaal laboratoriumonderzoek, genaamd ‘trombocytenaggregatietesten’.

Bij deze testen stimuleren onderzoekers de bloedplaatjes in het laboratorium met verschillende stoffen: ADP, arachidonzuur, collageen en ristocetine. Goed werkende bloedplaatjes plakken na stimulatie goed aan elkaar; dit noemen we ‘irreversibele aggregatie’. Als de bloedplaatjes niet goed werken, dan kunnen ze niet goed aan elkaar plakken; dan is sprake van ‘reversibele aggregatie’.

Ook meten we ADP en ATP om te onderzoeken of bloedplaatjes stofjes kunnen uitscheiden die belangrijk zijn voor goede bloedstolling; hiermee kan ‘storage pool disease’ aangetoond worden. Soms doet men genetische testen om te kijken of er een erfelijke oorzaak is.

Wat zijn de behandelmogelijkheden?

De behandeling hangt af van de ernst van de klachten en het type afwijking.

Mogelijke behandelingen zijn:

  • Medicijnen: tranexaminezuur kan helpen m bloedingen te verminderen of te voorkomen.
  • Desmopressine: een middel dat helpt om bloedingen te stoppen bij lichte vormen.
  • Bloedplaatjestransfusie: hierbij krijgt de patiënt gezonde bloedplaatjes via een infuus.

Conclusie

Afwijkingen van de bloedplaatjes zijn ziektes waarbij de bloedplaatjes hun werk niet goed doen. Dit zorgt vaak voor problemen met bloedingen. De klachten zijn meestal erfelijk, maar soms ontstaat de afwijking door een andere ziekte of medicijngebruik. Behandeling kan helpen om klachten te verminderen, maar het blijft belangrijk om alert te zijn op bloedingen.

Meer informatie  

Heeft u vragen?   

Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen? Neemt u dan gerust contact op met het hemofiliebehandelcentrum.  

Contactgegevens Hemofiliebehandelcentrum  

Voor niet-spoedeisende medische vragen voor uw behandelaar kunt u een bericht sturen via het patiëntenportaal ‘Mijn Dossier’. Voor overige vragen kunt u gebruik maken van onderstaand e-mailadres.  

E-mail: hemofilie@amsterdamumc.nl   

Telefoon: +31(0)20 566 5964  

Bereikbaar: maandag tot en met vrijdag, 08.30 tot 16.30 uur.  

Website: https://www.amsterdamumc.nl/nl/hemofilie/home.htm   

 

Spoedeisende gevallen  

Bij spoed en verdenking bloeding tijdens kantooruren (maandag tot en met vrijdag 8.00 – 16.30 uur) belt u het Hemofiliebehandelcentrum via telefoonnummer +31(0)20 566 5964.    

Buiten kantooruren: +31(0)20 566 91 11. Vraagt u naar de dienstdoende Kinderarts-hematoloog (kinderen) of Stollingsarts (volwassenen).