Sommige nierziekten zijn erfelijk. Dit betekent dat een verandering in het erfelijk materiaal (DNA) de oorzaak kan zijn van de nierziekte en dat deze verandering binnen een familie kan worden doorgegeven. Een erfelijke nierziekte kan op verschillende leeftijden klachten geven. Soms zijn er al op jonge leeftijd afwijkingen, terwijl een nierziekte zich in andere gevallen pas op volwassen leeftijd openbaart. Ook kan het voorkomen dat iemand weinig of geen klachten heeft, maar wel een verhoogd risico heeft op achteruitgang van de nierfunctie.

Multidisciplinaire zorg

Op de Polikliniek erfelijke nierziekten van Amsterdam UMC beoordelen en behandelen we patiënten met een (mogelijke) erfelijke nierziekte. Erfelijke nierziekten kunnen gevolgen hebben voor verschillende organen en voor meerdere familieleden. Daarom werken nefroloog, klinisch geneticus en genetisch consulent nauw samen, en als het nodig is, stemmen we de zorg af met andere specialismen, zoals oogheelkunde, maag-darm-leverziekten of urologie.

Diagnose en behandeling

Bij een aantal erfelijke nierziekten kan DNA-onderzoek helpen om de diagnose te bevestigen. Een genetische diagnose kan belangrijk zijn voor de behandeling, het voorspellen van het verloop van de nierziekte en het beoordelen van risico's voor familieleden.

De behandeling is afhankelijk van de specifieke nierziekte. Soms bestaat deze uit medicijnen en controle van de bloeddruk en nierfunctie. Bij andere aandoeningen zijn specifieke behandelingen beschikbaar. Ook besteden we aandacht aan leefstijl en aan het voorkomen of behandelen van complicaties.

Onderzoek

Om meer te leren over erfelijke aandoeningen en om de zorg te verbeteren werken wij in Europees verband samen binnen ERKNet

Verwijzen

Uw huisarts of behandeld specialist verwijst u naar ons centrum, via zorgdomein of met een schriftelijke verwijzing.

Polikliniek Nierziekten

  • telefoonnummer 020 - 566 13 00 (maandag t/m vrijdag van 8.00 tot 16.30 uur)

Voorbeelden van erfelijke nierziekten

  • Alport syndroom
  • Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
  • Autosomaal dominante tubulointerstitiele nierziekte (ADTKD)
  • Bardet-Biedl-syndroom
  • Bartter syndroom
  • Gitelman syndroom
  • Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom
  • Nefronoftisis
  • Cystinose
  • Genetische FSGS/erfelijke vormen van het nefrotisch syndroom.

Meer informatie