Wij zijn er voor u

De erfelijke metabole ziekten zijn op zichzelf zeldzame aandoeningen, maar gezamenlijk vormen ze een grote groep van zo’n 1450 verschillende aandoeningen vormen. In het expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten werken artsen en specialisten van verschillende disciplines (o.a. kinderartsen, internisten, neurologen en laboratoriumspecialisten) samen om de beste zorg voor patiënten te kunnen bieden en het onderzoek naar deze aandoeningen te optimaliseren.

Contact

Telefoonnummers:

020-566 8000 (kindergeneeskunde)

020-566 5972 (volwassenen)

020-566 6791 (volwassenen)

Email: stofwisseling@amsterdamumc.nl (volwassenen)

Expertisecentrum voor de volgende aandoeningen

-Lysosomale ziekten (o.a. ziekte van Gaucher, ziekte van Fabry, de mucopolysaccharidosen, zure sphingomyelinase deficientie, zure lipase deficientie, metachromatische leukodystrofie en Niemann Pick type C)
-Peroxisomale ziekten (o.a. X-ALD, Zellweger)
-Galactosemie

-Vetzuuroxidatiestoornissen en stoornissen van het ketonlichaammetabolisme
-Stoornissen van de carnitine cyclus en het carnitine transport (o.a. CPT deficiëntie, CACT deficiëntie)
-Creatinedeficiëntiesyndroom
-Riboflavine-transporterdefecten

-Stoornissen van het pyridoxine metabolisme (o.a. pyridoxineafhankelijke epilepsie)
-Fenylketonurie
-Gyraat atrofie
-Zeldzame dyslipidemieën

Gerelateerd