Amsterdam UMC doet al bijna twintig jaar onderzoek naar dragerschapsscreening vóór de zwangerschap. Deze onderzoeken zijn goedgekeurd door medisch-ethische toetsingscommissies.

Wetenschappelijke studies laten zien dat zowel stellen met een kinderwens, als zorgverleners positief zijn over dragerschapstesten voor de algemene bevolking. De eerste onderzoeken richtten zich op cystic fibrosis (CF). Later werd dit uitgebreid naar meerdere aandoeningen, zoals sikkelcelziekte en thalassemie.

De afgelopen jaren zijn bijeenkomsten gehouden met verschillende betrokkenen om hun mening over dragerschapsscreening te bespreken. Hierbij kwamen ook ethische vragen aan bod. Sinds 2010 biedt Amsterdam UMC verschillende dragerschapstesten aan en evalueert het gebruik ervan.

Sinds 2016 zijn deze verschillende dragerschapstesten samengevoegd tot de huidige preconceptie dragerschapstest naar 50 ernstige erfelijke ziekten. Sinds 2025 is deze test een parentest geworden en is het niet meer mogelijk om middels deze test informatie te krijgen over individueel dragerschap.

Overzicht voormalig en lopend wetenschappelijk onderzoek

  • Sinds 2010 bood Amsterdam UMC een test aan om te kijken of iemand drager is van taaislijmziekte (CF). Deze test was bedoeld voor mensen die een kind willen, maar geen familieleden hebben met CF. Er werd onderzoek gedaan hoe mensen deze test ervaren en wat ze met de uitslag doen.
    Dit onderzoek is gepubliceerd in een wetenschappelijk artikel: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30229537
  • Amsterdam UMC heeft een test ontwikkeld voor negen ernstige erfelijke ziekten die vaker voorkomen bij mensen van Joodse afkomst. Met een vragenlijst is onderzocht hoe deze groep denkt over zulke testen. Dit onderzoek is gepubliceerd in een wetenschappelijk artikel: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25966636
  • In 2012 is in Volendam een speciaal spreekuur gestart. Tijdens dit spreekuur bekijkt een klinisch geneticus of er een verhoogde kans is op een kind met een van de vier ernstige erfelijke ziekten die in Volendam vaker voorkomen. Het spreekuur is geëvalueerd met vragenlijsten en interviews. Er is onderzocht wat mensen weten, hoe ze zich voelen en of ze tevreden zijn met het spreekuur. Ook is gekeken naar hoe inwoners van Volendam over dit aanbod denken.
  • In 2013 is bij Amsterdam UMC begonnen met subsidie van ZonMw, de POM studie ('Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat’). Dit onderzoek bekeek hoe dragerschapstesten het beste ingevoerd kunnen worden bij specifieke risicogroepen. Er werd gekeken naar factoren die het makkelijker of moeilijker maken om deze testen aan te bieden.
  • Op 1 mei 2016 startte Amsterdam UMC met de uitgebreide dragerschapstest naar 50 ernstige erfelijke ziekten. Deze test kijkt naar meerdere erfelijke ziekten, zoals taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale spieratrofie (SMA). Ook bij deze test is onderzoek gedaan naar de ervaringen van de deelnemers. In maart 2020 werd de officiële richtlijn voor dragerschapsonderzoek bij hoog risicogroepen gepubliceerd richtlijnendatabase.nl/Preconceptie+Dragerschapsonderzoek+voor+hoogrisicogroepen.