DNA-first bij mammacarcinoom

Bekijk de DNA-first procedure

Procedure binnen Amsterdam UMC

1. Bespreek het DNA-onderzoek met de patiënt en verstrek het informatiemateriaal.
2. Dien de aanvraag in via een EPIC-order en laat de patiënt bloed afnemen.
3. Bij spoed: in de klinische gegevens of het opmerkingenveld vermelden dat het om spoeddiagnostiek gaat. De CITO-knop werkt niet.
4. U ontvangt de uitslag via Inbasket in EPIC.
5. U bespreekt de uitslag met de patiënt.
6. Indien geïndiceerd verwijst u de patiënt naar de polikliniek Klinische genetica:
   1. Als er een mutatie of variant van onbekende betekenis (VUS) is gevonden.
   2. Als er geen afwijkingen zijn met de DNA-test, maar wel aan de criteria voor verwijzing wordt voldaan. De criteria vindt u op deze pagina bij ‘Indicaties voor DNA-first en verwijzing’ -> ‘Indicaties voor verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica bij negatieve DNA-first uitslag’.

Instructies voor de EPIC order voor DNA-first borstkanker

• Ordernaam: Oncogenetica HCS-panels (bloed)
• Bij ‘Type/ gen/pakket’ aanvinken:  borst- en ovariumkanker
• Bij ‘Klinische gegevens’:  vul de klinische gegevens in. Het dient aan de hand van de ingevulde gegevens duidelijk te zijn dat voldaan wordt aan de indicaties voor DNA-first.
• Bij ‘Vraagstelling’: bevestiging verdenking
• Bij ‘Onderzoek’: volledige analyse geselecteerd pakket/Gen/bepaling
• Indien spoed: in de klinische gegevens of het opmerkingenveld vermelden dat het om spoeddiagnostiek gaat. De CITO-knop werkt niet.

Procedure buiten Amsterdam UMC

1. Bespreek het DNA-onderzoek met de patiënt en verstrek het informatiemateriaal.
2. Vul het digitale labformulier in, print het uit en geef dit mee aan de patiënt voor bloedafname.
3. Bij spoed: duidelijk vermelden dat het om spoeddiagnostiek gaat. Het is niet nodig om over spoed te overleggen met het laboratorium genoomdiagnostiek.
4. De uitslag wordt naar het afgesproken e-mailadres van uw ziekenhuis gestuurd.
5. U bespreekt de uitslag met de patiënt.
6. Indien geïndiceerd verwijst u de patiënt naar de polikliniek Klinische genetica:
   1. Als er een mutatie of variant van onbekende betekenis (VUS) is gevonden.
   2. Als er geen afwijkingen zijn met de DNA-test, maar wel aan de criteria voor verwijzing wordt voldaan. De criteria vindt u op deze pagina bij ‘Indicaties voor DNA-first en verwijzing’ -> ‘Indicaties voor verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica bij negatieve DNA-first uitslag’.

Instructies voor invullen van het aanvraagformulier voor DNA-first borstkanker

• Aanvraagformulier voor externe aanvragers

• Het aanvraagformulier kan digitaal ingevuld worden. Print vervolgens de PDF uit en geef deze mee aan de patiënt voor de bloedafname.
• Er kan ook voor gekozen worden een papieren formulier in te vullen en deze aan de patiënt mee te geven voor de bloedafname.

Invulinstructies:

• Patiëntgegevens invullen of sticker plakken
• Gegevens aanvrager invullen
• Bij ‘vraagstelling’: bevestiging klinische verdenking
• Bij ‘spoed’: duidelijk nee of ja aangeven. Van te voren overleg met het laboratorium genoomdiagnostiek over spoedonderzoek is niet vereist.
• Bij ‘materiaal voor dit onderzoek’ aangeven: bloed, EDTA.
  Bij ‘klinische gegevens: vermeld klinische gegevens en vermeld dat het een aanvraag is voor DNA-first bij borstkanker. Het dient aan de hand van de ingevulde gegevens duidelijk te zijn dat voldaan wordt aan de indicaties voor DNA-first.
• Op pagina 6 onder kopje ‘Oncogenetisch’ aankruisen:
  Borst- en ovariumkanker (HCS-panel, incl CNV-analyse): HCS-panel borst- en ovariumkanker. (geen optionele aanvullende analyses aanvinken, deze worden niet verricht via DNA-first)

Nb: de uitslag van de DNA-test wordt verzonden naar het emailadres dat met uw ziekenhuis is afgesproken. De uitslag wordt niet verzonden naar een individueel emailadres of postadres dat wordt opgegeven bij de gegevens van de aanvrager.

Uitslagtermijn

Reguliere aanvraag: ongeveer 5 weken.
Spoedaanvraag: ongeveer 1 tot 2 weken, afhankelijk van wanneer het bloed wordt ingestuurd.

Toelichting:

• Elke dinsdag wordt gestart met een ‘run’ van DNA-testen. Bloedsamples die worden ontvangen door het laboratorium worden opgespaard tot de eerstvolgende run.
• Om meegenomen te worden met een specifieke run moet het bloed uiterlijk op de vrijdag voorafgaand aan de run om 14:00 uur op het laboratorium Genoomdiagnostiek in het VUmc aanwezig zijn.
• Bij spoed: duidelijk bij de aanvraag aangeven dat het om spoeddiagnostiek gaat. Voor Aanvragers binnen Amsterdam UMC: vermeld bij de klinische gegevens en/of in de opmerkingen dat het om SPOED gaat. De CITO-knop werkt niet goed.
  Aanvragers buiten Amsterdam UMC: vermeld duidelijk op het aanvraagformulier dat het om spoed gaat.

Let op:

• Heel soms duurt de uitslag langer door onvoorziene omstandigheden. Dit kan te maken hebben met externe factoren (bijvoorbeeld stroomstoring) of met interne factoren (een DNA-test die niet direct lukt).
• In de kerstperiode kan het zijn dat er geen run gestart wordt. Ook kan de uitslagtermijn iets langer zijn in deze periode.

Neem bij vragen contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek (Telefoon: 020-444 0747, Email: lga-genoomdiagnostiek@amsterdamumc.nl).

Standaardzinnen voor in de medische correspondentie en/of MDO-verslag

Het advies is om in medische correspondentie en MDO-verslag te vermelden dat DNA-onderzoek is gedaan. Het heeft de voorkeur één van onderstaande zinnen te gebruiken.

Indien geen mutatie aangetoond:
Patiënt kwam op basis van persoonlijke gegevens en/of familiegegevens in aanmerking voor DNA-onderzoek naar erfelijke oorzaken van mammacarcinoom. Door middel van DNA-first werd DNA-onderzoek verricht. Hierbij werd geen mutatie aangetoond in de onderzochte mammacarcinoomgenen (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, PTEN, CDH1, STK11, CDH1, BRIP1, RAD51C, RAD51D).

Indien mutatie aangetoond:
Patiënt kwam op basis van persoonlijke gegevens en/of familiegegevens in aanmerking voor DNA-onderzoek naar erfelijke oorzaken van mammacarcinoom. Door middel van DNA-first werd DNA-onderzoek verricht. Hierbij werd een mutatie aangetoond in een van de onderzochte mammacarcinoomgenen. Patiënt werd verwezen naar de polikliniek Klinische genetica in Amsterdam UMC voor verdere bespreking van deze uitslag.

Indien VUS aangetoond:
Patiënt kwam op basis van persoonlijke gegevens en/of familiegegevens in aanmerking voor DNA-onderzoek naar erfelijke oorzaken van mammacarcinoom. Door middel van DNA-first werd DNA-onderzoek verricht. Hierbij werd een variant met onbekende klinische betekenis aangetoond in een van de onderzochte mammacarcinoomgenen. Patiënt werd verwezen naar de polikliniek Klinische genetica in Amsterdam UMC voor verdere bespreking van deze uitslag.