Indicaties voor DNA-first en verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica

Onderstaande checklist specificeert welke patiënten in aanmerking komen voor DNA-first en voor wie directe verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica geïndiceerd is. De checklist kan desgewenst worden toegevoegd aan het patiëntendossier.

Alleen bij patiënten die zelf mammacarcinoom hebben (gehad) kan DNA-onderzoek worden aangevraagd via DNA-first. Patiënten zonder mammacarcinoom worden verwezen naar de klinisch geneticus. Dit geldt ook voor patiënten met of zonder mammacarcinoom bij wie in de familie al een erfelijke aanleg voor mammacarcinoom bekend is. 

Download de checklist

Is er met het DNA-onderzoek in het kader van DNA-first een mutatie of een DNA-variant met onbekende betekenis (VUS) gevonden? Verwijs de patiënt dan met spoed naar de polikliniek Klinische genetica. Er wordt dan op korte termijn een afspraak ingepland voor uitleg.

Indicaties voor verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica bij negatieve DNA-first uitslag

Indien geen mutatie is gevonden kan verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica geïndiceerd zijn voor het bepalen van borstscreeningsadviezen voor eerstegraads vrouwelijke familieleden.

Verwijzing is aangewezen indien:

  • de patiënt eerstegraads* vrouwelijke familieleden heeft tussen 30 en 60 jaar, én
  • één van onderstaande van toepassing is:
    • De patiënt had mammacarcinoom vóór het 40e levensjaar, of
    • De patiënt had tweemaal mammacarcinoom, of
    • Er is ook een naast familielid met mammacarcinoom (eerste- of tweedegraads). 

Is er ovariumcarcinoom voorgekomen bij een eerste- of tweedegraads familielid? Overleg dan met de poli Klinische genetica of verwijzing zinvol is.

Heeft de patiënt dochters die jonger zijn dan 30 jaar? Adviseer dan dat de patiënt of dochters naar het advies informeren tegen de leeftijd van 35 jaar. Op dat moment kan gekeken worden of verwijzing alsnog zinvol is.

Achtergrond: bij borstkankerrisico-inschatting worden zoveel mogelijk familiegegevens en persoonlijke factoren meegenomen. Deze gegevens kunnen in de loop der jaren wijzigen. Daarom wordt bij voorkeur een risico-inschatting gedaan op oudere leeftijd. Aangezien borstscreening bij verhoogd risico over het algemeen pas op zijn vroegst vanaf 35 jaar start, is dit de voorkeursleeftijd waarop de risico-inschatting wordt gedaan.

Indicaties voor DNA-onderzoek als in het verleden al eerder DNA-onderzoek is gedaan

AIs er in het verleden DNA-onderzoek gedaan, dan is het niet altijd nodig dit onderzoek te herhalen:

  • Voor borstkanker: in elk geval BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM en de specifieke CHEK2-mutatie  (1100delC) moeten getest zijn. Als dit niet het geval is, is opnieuw DNA-onderzoek zinvol.

In Amsterdam UMC geldt dat in de regel bij iedereen die vanaf medio 2020 een DNA-test heeft gehad, genoemde genen zijn onderzocht. In sommige gevallen zijn bij iemand voor 2020 ook al genoemde genen onderzocht.

  • Uitbreiding kan daarnaast overwogen worden in specifieke situaties:
    • bij vrouwen die zeer jong borstkanker kregen (<30 jaar, dan via verwijzing Klinische genetica)
    • bij combinatie met eierstokkanker of alvleesklierkanker in de familie
    • bij verdenking op een breder tumorsyndroom (bijvoorbeeld PTEN, dan via verwijzing Klinische genetica)
    • bij zeer belaste families.
  • Overleg bij twijfel met de polikliniek Klinische genetica:

Casemanagers polikliniek Klinische genetica
Telefoon: 020-566 4784
Email: casemanager@amsterdamumc.nl