Vóór het inzetten van het DNA-onderzoek

Indien een patiënt in aanmerking komt voor DNA-first, licht de aanvrager het DNA-onderzoek kort toe en verstrekt de informatiebrief en eventueel de infographic “Informatie over erfelijke borstkanker” van VKGN. Een gedetailleerde bespreking van risico’s en consequenties vooraf is niet nodig. Bij twijfel of aanvullende vragen kan de patiënt worden verwezen naar de polikliniek Klinische genetica.

Belangrijke punten bij de toelichting:

  • Het doel van de DNA-test is het onderzoeken of er een erfelijke oorzaak is voor de borstkanker.
  • Er worden meerdere erfelijke oorzaken van borstkanker onderzocht. Sommige hiervan geven ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Dan kan het advies zijn om de eierstokken te laten verwijderen. Hoe hoog het risico is op (nogmaals) borstkanker hangt af van wat de oorzaak is. Bij enkele (zeldzame) oorzaken kan er ook een verhoogd risico zijn op andere vormen van kanker.
  • Er zijn 3 mogelijke uitkomsten: de uitslag kan normaal zijn (verreweg de grootste kans), kan een erfelijke aanleg aantonen en is soms onduidelijk.
  • Het weten of sprake is van een erfelijke aanleg kan consequenties hebben voor de behandeling en voor toekomstige screening of preventieve maatregelen. U kunt de specifieke relevantie voor (de behandeling van) een individuele patiënt toelichten.
  • De uitslag kan gevolgen hebben voor familieleden.
  • DNA-onderzoek is vrijwillig. Er is vooraf ook een gesprek met een klinisch geneticus mogelijk voor meer informatie als patiënt dit wenst.
  • Het onderzoek vindt plaats via bloedafname; informeer de patiënt over hoe en wanneer hij/zij de uitslag ontvangt.

Ná de uitslag van het DNA-onderzoek

De aanvrager bespreekt de uitslag met de patiënt en overhandigt de bijbehorende informatiebrief.

Geen mutatie gevonden:

  • Informeer de patiënt en verstrek de informatiebrief.
  • Er is sprake van een geruststellende uitslag. Een erfelijke oorzaak kan niet volledig worden uitgesloten.
  • Bespreek dat er op basis van de familiegegevens een verhoogd risico kan zijn op borstkanker voor naaste vrouwelijke familieleden. Indien geïndiceerd, verwijs voor risicoberekening en screeningsadvies naar de polikliniek Klinische genetica.
  • Vermeld in de medische correspondentie dat DNA-onderzoek is verricht, door middel van de juiste standaard zin.

Mutatie gevonden:

  • Informeer de patiënt en verstrek de juiste informatiebrief.
  • Bespreek dat er sprake is van een erfelijke oorzaak voor het mammacarcinoom. De uitslag van het DNA-onderzoek kan worden gebruikt voor het bepalen van het verdere behandeltraject. Dit is afhankelijk van het betrokken gen.
  • Verdere counseling over gevolgen voor de patiënt en familieleden worden besproken op de polikliniek Klinische genetica; verwijs hiervoor met spoed. Het streven is patiënt binnen twee weken op te roepen voor een afspraak op de polikliniek Klinische genetica.
  • Vermeld in de correspondentie dat er met DNA-onderzoek een mutatie is gevonden en in welk gen, en dat verwijzing heeft plaatsgevonden.

Variant van onbekende betekenis (VUS):

  • In minder dan 1% wordt een variant gevonden waarvan niet duidelijk is of het gaat om een pathogene (ziekteveroorzakende) mutatie of om een onschuldige DNA-variant. Dit wordt een variant van onbekende betekenis of VUS (Variant of Unkown Significance) genoemd.
  • Overleg met de polikliniek Klinische genetica wat besproken kan worden met de patiënt.
  • Informeer de patiënt over de bevinding en verstrek de informatiebrief.
  • Er zijn geen directe behandelconsequenties.
  • Verwijs naar de polikliniek Klinische genetica voor nadere toelichting. Soms is vervolgonderzoek mogelijk om meer duidelijkheid te krijgen over de betekenis van de variant.
  • Vermeld in de correspondentie dat DNA-onderzoek is verricht en dat verwijzing heeft plaatsgevonden.