Contact
Ik ben kindernefroloog met bijzondere interesse in de somatische en psychosociale gevolgen van dialyse en transplantatie bij kinderen en in Primaire Hyperoxalurie (PH). Daarnaast ben ik bij onderwijs ontwikkeling en organisatie betrokken geweest. Gedurende 4 jaar ben ik coördinator van de masteropleiding geneeskunde van de UvA geweest en ik heb aan de basis van de ontwikkeling van het toenmalige curriculum gestaan. Ik ben voorzitter geweest van de Europese Registratie van kinderen met nierfalen en van het Europese Consortium Oxaleurope dat zich bezighoudt met hyperoxalurie. Langdurig contact met chronische patiënten heeft me het meest gedreven. Ik ben lange tijd jaarlijks op dialysevakantie voor kinderen als begeleider mee geweest, heb daardoor geleerd hoe het leven eruitziet voor kinderen die dialyseren of net getransplanteerd zijn. Het heeft me er o.a. toegedreven om als 1e in Nederland thuishemodialyse voor kinderen mogelijk te maken en het initiatief te nemen voor een kamp (Camp Cool), dat er op gericht is om verzelfstandiging van kinderen met chronische dialyse te bevorderen.
Specialist sinds 1992, Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 1986
Aandachtsgebieden
- somatische en psychosociale gevolgen van dialyse en transplantatie bij kinderen
- primaire hyperoxalurie
Opleiding
- RU Groningen: geneeskunde
- EKZ/AMC: kindergeneeskunde
- EKZ/AMC: kindernefrologie
wetenschappelijk onderzoek/onderwijs
1.INPACT – impact van nierfalen bij kinderen en jong volwassenen op hersenfunctie en structuur en de gevolgen daarvan voor psychosociaal functioneren
2.KININE- kwaliteit van zorg voor kinderen met nierziekte in NL –gesteunde door de Nierstichting
3.Hyperoxalurie (PH) studies: registry studies, klinische trials (lumasiran. Nedosiran, oxalobacter), lab studies ( B6 gevoeligheid cellen, lokalisatie enzymen), stabiele isotopen studies (bij patienten precies aantonen hoe goed PH medicatie werkt)
CHAIN: studies LDL-aferese bij hypercholesterolemie
Promotie: Late Effects of Renal Insufficiency in Children (LERIC -2002)
Promotor: prof dr M Offringa en prof dr HSA Heijmans.
Leerstoel: kindernefrologie (UvA -2018)
Doceert
- Kindernefrologie (het volledige spectrum)
Onderzoeksinstituut
Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism (AGEM)
Kennisinstellingen
- Radboudumc
- UMC Utrecht
- Erasmus MC
- LUMC
- UMC Groningen
- Nierstichting Nederland
- Kindernefrologie en volwassen centra in Lyon, Heidelberg, Parijs, Keulen, Berlijn, Rome, Barcelona, Tenerife (hyperoxalurie)
- ERKNet, European Society Paediatric Nephrology
Beurzen/subsidies/prijzen
- Nierstichting/industrie – 2.7M euro
Wetenschappelijke publicaties
Groothoff JW, Metry E, Deesker L, Garrelfs S, Acquaviva C, Almardini R, Beck BB, Boyer O, Cerkauskiene R, Ferraro PM, Groen LA, Gupta A, Knebelmann B, Mandrile G, Moochhala SS, Prytula A, Putnik J, Rumsby G, Soliman NA, Somani B, Bacchetta J. Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: anexpert consensus statement from ERKNet and OxalEurope. Nat Rev Nephrol. 2023 Mar;19(3):194-211. doi: 10.1038/s41581-022-00661-1. Epub 2023 Jan 5.
Garrelfs SF, van Harskamp D, Peters-Sengers H, van den Akker CHP, Wanders RJA, Wijburg FA, van Goudoever JB, Groothoff JW, Schierbeek H, Oosterveld MJS. Endogenous Oxalate Production in Primary Hyperoxaluria Type 1 Patients. J Am Soc Nephrol. 2021 Dec 1;32(12):3175-3186. doi: 10.1681/ASN.2021060729. Epub 2021 Dec 1.
Lijdsman S, Oostrom KJ, van Sandwijk MS, Bouts AH, van Hoeck K, de Jong H, Oosterlaan J, Bemelman FJ, Königs M, Groothoff JW. Risk Factors for Neurocognitive Impairment and the Relation with Structural Brain Abnormality in Children and Young Adults with Severe Chronic Kidney Disease Pediatric Nephrology. Pediatr Nephrol. 2022 Nov 2. doi: 10.1007/s00467-022-05781-1
Garrelfs SF, Frishberg Y, Hulton SA, Koren MJ, O'Riordan WD, Cochat P, Deschênes G, Shasha-Lavsky H, Saland JM, Van't Hoff WG, Fuster DG, Magen D, Moochhala SH, Schalk G, Simkova E, Groothoff JW, Sas DJ, Meliambro KA, Lu J, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gansner JM, McGregor TL, Lieske JC; ILLUMINATE-A Collaborators. Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1.N Engl J Med. 2021 Apr 1;384(13):1216-1226. doi: 10.1056/NEJMoa2021712.
Garrelfs SF, Metry EL, van Harskamp D, Vaz FM, van den Akker CHP, Schierbeek H, Groothoff JW, Oosterveld MJS Glycolate oxidase inhibition by lumasiran varies between patients with primary hyperoxaluria type 1. Kidney Int. 2023 Mar 4:S0085-2538(23)00147-3. doi: 10.1016/j.kint.2023.01.029. Online ahead of print.
Nevenfuncties
- Lid commissie buitenslands gediplomeerden volksgezondheid (ministerie van VWS)
- Voorzitter landelijke indicatie commissie ODAP lumasiran
- Member Steering committee Oxaleurope
- Chair registry Oxaleurope
- Vice chair ERKNet workgroup metabolic disease