Perspectief voor kinderen met het GNAO1 syndroom (GNAO1 studie)

Omschrijving project

Genetische vormen van bewegingsstoornissen zijn zeldzaam bij kinderen. Genezing is meestal niet mogelijk, waardoor de behandelingen vaak gericht zijn op het tijdig onderdrukken van klachten. In het Amsterdam UMC worden deze kinderen behandeld met medicatie en diepe hersenstimulatie. Het GNAO1 syndroom is een van deze ziektes (geschatte prevalentie < 1:1.000.000), waarbij kinderen zich presenteren met een ontwikkelingsachterstand en vaak een bewegingsstoornis, meestal dystonie, die gekenmerkt kan worden door ernstige, levensbedreigende, ontregelingen. Bij wie en wanneer een dergelijke verslechtering optreedt is onvoorspelbaar op dit moment.

Met onze GNAO1 studie willen we meer inzicht verkrijgen in het beloop van dit syndroom. Er zal een landelijk register ontwikkeld en geïmplementeerd worden, samen met ervaringsdeskundigen. Zo kunnen we kinderen met het GNAO1 syndroom zorgvuldig over een langere tijd volgen, en kunnen we onderzoek doen naar de ziekteprogressie. Daarnaast zullen we met nieuwe technologie de bewegingsstoornis meten, om zo te onderzoeken of deze meetinstrumenten waardevolle informatie opleveren en kunnen bijdragen in het verbeteren van de zorg. Met deze opzet streven we ernaar om voorspellers van een ernstig beloop te leren kennen en te komen tot een gerichte behandeling, om hiermee de kwaliteit van leven van kinderen met het GNAO1 syndroom en hun families te verbeteren.

Wie kan meedoen

  • Diagnose GNAO1 syndroom

  • Kinderen en jongvolwassenen

U kunt niet meedoen wanneer er sprake is van één of meer van de volgende situaties:

  • De diagnose niet is bevestigd middels genetisch onderzoek

Wat houdt deelname in

Verloop van studie
Als eerste zult u samen met uw kind gezien worden door de kinderneuroloog op de polikliniek Kindergeneeskunde in het Amsterdam UMC locatie AMC, om alle ziekteverschijnselen van uw kind in kaart te brengen. Daarna zult u jaarlijks worden opgeroepen om samen met uw kind eenmaal de polikliniek Kindergeneeskunde te bezoeken, voor een jaarlijkse beoordeling in het kader van het onderzoek.

Metingen
Om inzicht te krijgen in de veranderingen zullen elk jaar gegevens verzamelen worden over uw kind. Er zullen diverse metingen worden gedaan door middel van vragenlijsten (o.a. over de ontwikkeling, communicatie, voeding), lichamelijk onderzoek (o.a. lengte en gewicht) en neurologisch onderzoek (o.a. beoordelen van de bewegingsstoornis).

Behandeling
Er worden geen aanpassingen gedaan aan de huidige behandelingen van uw kind in het kader van het onderzoek.

Meer Informatie

Voor meer informatie of bij interesse in deelname aan de GNAO1 studie kunt u vrijblijvend contact opnemen door een e-mail te sturen naar l.vandepol@amsterdamumc.nl.

Afdeling

Kinderneurologie, Amsterdam UMC locatie AMC

Looptijd

Start vanaf 2023, geen einddatum

Sponsoring

ForWis(h)Dom Foundation